Vida e Saúde

TDAH: variantes genéticas raras podem aumentar risco do transtorno em até 15 vezes

Descoberta foi publicada na renomada revista científica Nature

Agência O Globo - 19/11/2025
TDAH: variantes genéticas raras podem aumentar risco do transtorno em até 15 vezes
- Foto: Reprodução / Agência Brasil

O transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) é um distúrbio neurobiológico que afeta o funcionamento do cérebro. Novas pesquisas reforçam que ele pode surgir a partir de uma predisposição genética, ou seja, de uma combinação específica de genes. Nesse contexto, um estudo recente identificou que três variantes genéticas raras podem aumentar em até 15 vezes o risco de desenvolver o TDAH.

A pesquisa, publicada na renomada revista científica Nature, revela que indivíduos portadores de variantes raras nos genes MAP1A, ANO8 e ANK2 apresentam uma probabilidade significativamente maior de desenvolver o transtorno — em alguns casos, até 15 vezes maior.

De acordo com as evidências, essas variantes afetam intensamente os genes expressos nas células nervosas do cérebro. Em pessoas portadoras dessas alterações, o desenvolvimento e a comunicação entre os neurônios podem ser prejudicados, aumentando o risco de TDAH.

"Agora podemos, pela primeira vez, apontar genes muito específicos nos quais variantes raras conferem uma alta predisposição ao desenvolvimento de TDAH", destaca o professor Anders Børglum, do Departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus, autor principal do estudo.

Os cientistas observaram ainda que esses genes influenciam diretamente os neurônios responsáveis pela regulação da atenção, controle dos impulsos e motivação.

"Também analisamos quais proteínas interagem com as proteínas codificadas pelos três genes do TDAH identificados e mapeamos uma rede proteica mais ampla, que também desempenha papel em outros distúrbios do neurodesenvolvimento, como autismo e esquizofrenia. Isso nos oferece informações sobre as conexões biológicas entre diferentes diagnósticos psiquiátricos", explica Ditte Demontis, professora do Departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus e primeira autora do estudo.

Implicações do TDAH na vida pessoal

A equipe de pesquisadores também cruzou dados genéticos dos participantes com informações de registros dinamarqueses. As evidências sugerem que indivíduos com TDAH portadores dessas variantes raras apresentam, em média, menor nível de escolaridade e status socioeconômico em comparação àqueles sem as variantes.

Entre adultos diagnosticados com TDAH, foi observada uma redução média na pontuação de QI de cerca de 2,25 pontos para cada variante rara de alto risco presente.

"Isso sugere que, de modo geral, os indivíduos enfrentam maiores desafios cognitivos se tiverem TDAH devido a essas variantes genéticas raras, o que pode impactar sua trajetória educacional e profissional", ressalta Jinjie Duan, pesquisadora de pós-doutorado do grupo de Aarhus e coautora principal do artigo.

Agora, os cientistas pretendem avançar em novas pesquisas sobre os mecanismos envolvidos no transtorno, que afeta milhões de pessoas em todo o mundo.

"O estudo oferece uma nova e concreta direção para mapear os mecanismos biológicos do TDAH, pois agora conhecemos genes causais com variantes de alto efeito. Isso nos proporciona uma visão sobre processos biológicos fundamentais, que podem orientar pesquisas futuras — inclusive para identificar novos alvos terapêuticos", conclui Børglum.