Giovanna Boscolo, de 21 anos, conhecida por interpretar a personagem Michelle em "Chiquititas" (novela para o público mirim transmitida pelo SBT), foi diagnosticada aos 15 com Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neurodegenerativa progressiva. Atualmente, ela é uma competidora da modalidade arremessos de club e de peso, parte do atletismo, e vai representar o Brasil nos Jogos Paralímpicos de 2024.

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O que causa a Ataxia de Friedreich?

A Ataxia de Friedreich é causada por uma falha na decodificação da proteína mitocondrial frataxina, presente no metabolismo do ferro. Isso faz com que a coordenação da pessoa acometida seja prejudicada. Primeiro, os membros inferiores são os mais atingidos, mas ela progride para os membros superiores.

Ela recebeu este nome pois foi descrita pelo patologista e neurologista alemão Nicholaus Friedreich pela primeira vez em 1863. Não existe cura ou tratamento comprovadamente eficaz para esta condição, mas uma pessoa acometida recebe acompanhamento médico com enfoque em melhorar sua qualidade de vida.

Quais são os sintomas da Ataxia de Friedreich?

— A Ataxia de Friedreich tem como principais sinais dificuldades motoras nas pernas, levando a uma grande dificuldade para andar e manter o equilíbrio. Outros sintomas relacionados incluem a lentidão nos reflexos, a perda de sensibilidade dos membros afetados, surdez e cegueira — enumera o médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Medica e Genômica (SBGM).

Além disso, segundo ele, pessoas com Ataxia de Friedreich têm uma maior propensão ao desenvolvimento de diabetes e problemas cardíacos a longo prazo. A Ataxia é considerada rara, aponta Raskin, pois ocorre em uma em cada 40 mil pessoas de ambos os sexos.

— É uma condição genética e hereditária. Um casal que tem um filho com AF tem 25% de chance de ter filho com AF em todas as gestações — explica.