Cientistas solucionaram um mistério da medicina com mais de 12 mil anos através do DNA, evidenciando que doenças genéticas não são um fenômeno da atualidade, mas algo existente desde a pré-história.

A descoberta é resultado de um estudo internacional publicado no New England Journal of Medicine e liderado por pesquisadores da Universidade Sapienza de Roma, na Itália; da Universidade de Viena, na Áustria; e do Hospital Universitário de Liège, na Bélgica.

A pesquisa conseguiu comprovar o diagnóstico de displasia acromesomélica, uma enfermidade esquelética hereditária e extremamente rara que causa encurtamento nos membros, por meio da análise do código genético de dois indivíduos enterrados juntos e abraçados, encontrados em 1963 no sítio arqueológico funerário da Gruta do Romito, na Calábria.

O teste no DNA revelou que os corpos da era paleolítica são do sexo feminino, sendo uma adulta e outra adolescente, respectivamente com 1,45 metro de altura e 1,1 metro. Com grau de parentesco em primeiro grau - o que leva a crer serem mãe e filha -, na mais jovem, foram identificadas ambas as cópias do gene Npr2 alteradas, uma descoberta que confirma o diagnóstico de displasia acromesomélica, enquanto sua mãe possui apenas uma cópia mutada do gene, o que a impediu de desenvolver a doença, mas a deixou com uma estatura mais baixa do que o normal.

Os resultados lançam luz sobre o tema das doenças genéticas raras na história, reforçando o fato de que o fenômeno se fez presente na evolução humana. Com isso, a análise de DNA antigo pode não apenas identificar mutações, como também revelar novas enfermidades desconhecidas até agora.

Além disso, o fato de a filha da Caverna Romito ter sobrevivido até a adolescência sugere a existência de cuidados sociais dentro de sua comunidade de caçadores-coletores há 12 mil anos.

"Nossa hipótese é que seus companheiros cuidavam dela com atenção, ajudando-a a obter alimentos e auxiliando em sua mobilidade durante as mudanças periódicas em um ambiente hostil e exigente", afirma o chefe da pesquisa na Itália, Alfredo Coppa.