Pessoas com a Síndrome de Prader-Willi, condição genética rara que afeta cerca de 1 a cada 15 mil recém-nascidos, enfrentam dificuldades devido à falta de diagnóstico precoce e à ausência de políticas públicas estruturadas. O tema foi debatido em audiência pública conjunta de três comissões do Senado, realizada nesta segunda-feira (27).

A síndrome é caracterizada por hipotonia (redução do tônus muscular), dificuldades alimentares na infância e excesso de apetite na vida adulta, exigindo acompanhamento multiprofissional ao longo de toda a vida.

A audiência reuniu a Comissão de Direitos Humanos (CDH), a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) e a Comissão de Educação e Cultura (CE), a pedido da senadora Damares Alves (Republicanos-DF).

Especialistas, gestores de saúde e familiares destacaram a necessidade de integrar ações e garantir acesso efetivo ao tratamento e ao acompanhamento contínuo.

“Estamos falando de famílias que convivem com uma condição rara, que, sem o suporte adequado, pode ser devastadora. Esta é uma pauta de saúde, de educação e de dignidade”, afirmou Marco Aurélio Cardoso, presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi.

Complicações graves

Os participantes foram unânimes ao reconhecer que o diagnóstico ainda é tardio no país, o que prejudica o desenvolvimento e eleva o risco de complicações graves.

“Se a gente não fizer o diagnóstico muito cedo, a história da doença segue um caminho de obesidade grave e mortalidade precoce”, alertou a médica Ruth Rocha Franco, coordenadora do ambulatório da Síndrome de Prader-Willi do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da USP.

Representantes do governo reconheceram avanços, como a ampliação de serviços especializados, mas apontaram lacunas na rede de atendimento.

“Não adianta ampliar os serviços se essas crianças não chegam até eles. A atenção primária precisa identificar os sinais e encaminhar”, destacou Renata de Paula Faria Rocha, tecnologista da coordenação-geral de doenças raras do Ministério da Saúde.

No campo da educação, o desafio é garantir inclusão com suporte adequado.

“O profissional de apoio não é acessório, é essencial para assegurar permanência e segurança desses alunos na escola”, ressaltou Marco Franco, coordenador-geral de política pedagógica da educação especial e diretor substituto da diretoria de educação especial na perspectiva inclusiva do Ministério da Educação.

Política integrada

Ao final do debate, os participantes concluíram ser necessária uma política nacional que organize o cuidado, desde o diagnóstico até a inclusão social.

“Discutir diagnóstico precoce, tratamento e políticas integradas é o nosso objetivo”, resumiu a senadora Damares Alves.

A audiência também contou com a participação de Maria Teresinha Oliveira Cardoso, coordenadora da regional Centro-Oeste da Sociedade Brasileira de Genética e Genômica, além de mães de crianças com a Síndrome de Prader-Willi.