O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), ressalta a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para as pessoas afetadas pela doença. A AME é uma condição genética e degenerativa que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.

“O diagnóstico é um divisor de águas. Ele traça o plano do que deve ou não ser feito, sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente,” afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Nardini convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto aos 40 anos.

De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo para a preservação da função motora.

“Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. Eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que já se foram não podem ser recuperados. Só conseguimos tratar os que ainda estão vivos,” explica.

A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou na idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.

Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual, dificultando atividades como correr, subir escadas ou caminhar.

Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja realizado cada vez mais cedo, inclusive com a ampliação da triagem neonatal, incluindo a AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias.

“Hoje vivemos um novo tempo. Há uma rede de apoio, mesmo que virtual. Sem falar nas pesquisas e no desenvolvimento de novas terapias e medicamentos. Além disso, temos mais visibilidade. As pessoas com AME agora são vistas e ouvidas,” destaca.

Apesar dos avanços, Nardini enfatiza que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e desinformação. Para famílias que recebem o diagnóstico, ele sugere uma mudança na forma de encarar a doença.

“Em vez de perguntar por que meu filho é assim, deveríamos mudar a pergunta: 'O que posso fazer para melhorar a qualidade de vida do meu filho? Como ele pode ser feliz do jeito que é? O que posso fazer para ajudar?'” propõe.

A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Embora seja uma condição rara, hoje a doença apresenta perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio consiste em ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes.