A doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais comum. É uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene GBA

A Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde anunciou a inclusão do medicamento Alfataliglicerase (Uplyso) para o tratamento da doença de Gaucher no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). A decisão foi publicada no Diário Oficial da União desta segunda-feira (29).
O uso do alfataliglicerase é indicado para a terapia de reposição enzimática a longo prazo em pacientes adultos com diagnóstico confirmado de doença de Gaucher. As manifestações da Doença de Gaucher podem incluir aumento do volume do baço, doença óssea, aumento do fígado, anemia e diminuição das células de coagulação do sangue.
O Uplyso é uma forma recombinante ativa da enzima lisossomal humana (β-glucocerebrosidase) que é produzida a partir de células da raiz da cenoura geneticamente modificadas. Esta substância atua como uma forma de reposição enzimática.

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A Doença de Gaucher (DG) atinge crianças, jovens e adultos, comprometendo o metabolismo de lipídios no fígado, provenientes de duas fontes: dos alimentos ingeridos e da reserva orgânica, que é o tecido adiposo (gordura).
Uma correta aferição do tamanho do fígado e do baço é fundamental tanto para o diagnóstico quanto para o monitoramento do tratamento dos pacientes com Gaucher.