A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro no Brasil do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética grave. O novo remédio poderá ser utilizado tanto por adultos quanto por crianças.

A fenilcetonúria é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina, presente nas proteínas da alimentação, em tirosina. O Sephience atua justamente facilitando a quebra desse aminoácido.

Em pacientes com fenilcetonúria que não seguem uma dieta restrita, há uma associação direta entre a concentração elevada de fenilalanina no sangue e o desenvolvimento de déficits neurocognitivos, além de deficiência intelectual severa e irreversível.

Segundo dados do Ministério da Saúde, a doença afeta cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos. O controle da fenilcetonúria deve ser iniciado no primeiro mês de vida do recém-nascido e mantido durante toda a vida.

O diagnóstico precoce é feito pela detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida. Recomenda-se que a coleta seja realizada após 48 horas do nascimento, para garantir que o bebê tenha ingerido proteína suficiente e evitar resultados falso-negativos.